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唐筛结果看男女95%准

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21号三体是在减数过程中,由于某些因素的影响发生不分离所致,其发生率在出生中为1.45‰,或约为1/,实际发病率还高,因约一半以上病例在早期即自行,男女之比为3∶2。病因与母亲时的年龄、遗传因素、时使用化学药物堕胎、放射线照射、自身免疫性疾病(如慢性甲状腺炎)及感染(如传染性肝炎)等有关。21三体综合征病儿随母亲年龄增大而发病率增高,母亲年龄在35岁者,子女的发病率为1/,40~45岁为1/,45岁以上为1/50。发病高峰与母亲年龄有明显关系,有的作者设想是因衰老所致。病例大多为散在发生。21三体综合征病儿的过氧歧化酶-I(superoxidedismutase-I,简称SOD-1),活性增加,正常人SOD-1活性为1.0,21单体为0.5,21三体为1.5。SOD-1活性为1.5时,有典型临床表现,嵌合体病儿临床表现可不典型。唐筛测了百分之95女孩。

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18三体综合征又名Edward综合征(Edward’syndrome)。新生儿发病率约为1/~1/。首先由Edward(年)及Patau等(年)描述。当时仅指出本病患者具有一条额外的E组。Yunis等(年)证明为18号三体性。根据统计资料分析,男女发病率之比为1:4,可能女性易存活。发病率与母亲年龄增高有关。患儿平均寿命只有70天,仅有少数患儿可活至数年。本病的主要临床特征是生长发育碍,肌,呈特殊的握拳式。骨关节外展受限,手指尺向弯曲,胸骨短,先天性心(多为室间隔缺损及动脉导管末闭)。短而弯曲的大趾,摇椅底样足底。,枕骨突出,耳廓崎形,低位耳,颌小等。核型分析表明:80%患者的核型为47,XX(XY),+18;20%患者为嵌合型,核型为46,XX(XY)/47,XX(XY),+18,症状较轻。

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13三体

13三体综合征又名Patau综合征(Patau’syndrome)。年Patau首先描述了一个具有额外D组的,后经显带技术证明额外的是13号。新生儿发生率约为1/~1/。女性明显多于男性。发病率与母亲年龄增高有关。主要特征是:生长发育明显迟缓和智力发育差。中度小头畸形、前额倾斜、无嗅脑。常有唇裂或(和)腭裂、颌小、多指。80%患者伴先天性心(房室间隔缺损和动脉导管未闭)。男性多有,女性半数有双角及发育。80%患者的核型为47,XX(XY),+13,其余为易位型和嵌合型。99%以上的胎儿,出生后45%患儿在1个月内死亡,90%在6个月内死亡。(猫叫综合症)唐氏结果三项看男女。

年Lejeune等首先报道了三例,异常是第5号短分缺失。发病率占新生儿的1/,在常结构异常病儿中居首位,女孩多于男孩。

本征最主要的临床特征是患儿有猫叫样啼哭声,故又称猫叫综合征。患者智力落后,生长发育迟缓。小头、满月形脸容、眼距宽、外眼角下斜。耳低位、小颌、腭裂。约50%病例有先天性心,并指,髓关节脱白。核型为46,XX(XY),del(5)()。这表明患者的5号短臂有部分缺失,缺失的断裂点在,即自短臂1区5带以远的部分巳缺失了

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